本病為常染色體的隱性遺傳病，是無法被治癒的，但是相關治療可以幫助患者控制症狀，減輕痛苦；主要治療方法包括抗震顫麻痺、抗感染、提高免疫。 AT診斷是基於典型的臨牀表現和以上檢查，特別是血清α-甲胎球蛋白、IgA、IgE的檢測和頭顱 MRI檢查。 共濟失調微血管擴張症候群 皮膚成纖維細胞培養後經7射線照射證實DNA修復功能有缺陷有確診意義。
胎兒蛋白上升可用在微血管擴張表徵尚未出現之前，而來與其他的運動失調或免疫缺乏症候群做為鑑別診斷的依據。 在A-T病人的免疫系統異常方面，則大多數會有免疫球蛋白A與免疫球蛋白E的缺乏，選擇性免疫球蛋白A缺乏可在50%到80%的A-T病人身上發現到，至於其他不同程度的免疫缺乏方面則包含免疫球蛋白G2或全免疫球蛋白G的降低。 對病毒或細菌抗原的免疫抗體反應亦可為異常。
共濟失調微血管擴張症候群: 臨床表現
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部分病例對免疫反應抑制劑及放射線治療反應過度。 共濟失調微血管擴張症候群 全面兼顧遲緩兒童所需的聯合評估、早期療育資源、遲緩相關病因探索是成大兒童發展聯合評估中心最重要的任務與使命，期許照顧好每一個遲緩孩子的身心發展，幫助他們趕上發展的里程碑。 本公司隱私權聲明及其所包含之告知事項，僅適用於本公司所擁有及經營的KingNet網站。 KingNet網站內可能包含許多連結、或其他合作夥伴所提供的服務，關於該等連結網站或合作夥伴網站的隱私權聲明及與個人資料保護有關之告知事項，請參閱各該連結網站或合作夥伴網站。
共濟失調微血管擴張症候群: 血管瘤
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- ATM基因是迄今為止發現的外顯子最多的人類基因之一，也是最重要的基因之一，它被視為看家基因。
- ATM通過磷酸化途徑保持p53的穩定性和與蛋白酪氨酸激酶c-Abl結合為複合物以便調控細胞周期。
- 隨醫療技術的進步，在過去20年裏，AT患者的平均餘命也較為提高，多數患者現今已能活過25歲以上，少數可至40-50歲。
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- 如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統，特別是在孕早期，可使包括免疫系統在內的多系統受累。
不同於一般隱性遺傳疾病帶因者的無病徵表現，帶有一個缺陷基因(heterozygote; 異型結合子)的AT帶因者，常也有較高的罹癌機率，據研究統計約為一般人的4倍，其中以乳癌較為常見。 在患者7-8歲時，經腦部核磁共振檢查發現，可能有小腦萎縮的情形，並伴隨有小腦柏金氏細胞及顆粒細胞衰亡的情形。 在某些親緣較近的地區中，此症是造成兒童漸進性惡化的小腦運動失調的主因，若合併動眼失用症的運動失調(ataxia with oculomotor apraxia; AOA)，可能於葡萄牙及日本人身上有較高的發生率。 目前此症已列為政府公告之罕見疾病，據估我國發生率應為萬分之一以下。 共济失调微血管扩张症候群 是一种小脑运动失调疾病，常于3-6岁发病，并会有免疫不全、微血管扩张，以及容易发生癌症，对辐射的抗性亦有所下降。 功能的發展常有一定的過程與軌跡，透過家長與醫師定期觀察，可以發掘兒童是否發展遲緩。
共濟失調微血管擴張症候群: 患者可以諮詢醫生哪些問題？
基因診斷和產前診斷：先證者確診後，對其同胞兄妹行症狀前診斷或對胎兒行產前診斷是可行的。 抽提胎兒羊水gDNA及待證者、先證者及父母外周血gDNA，經D11S1818、D11S1819、D11S2179三對n引物擴增，行連鎖分析，判斷胎兒及待證者是否遺傳了兩條致病染色體。 Gatti等將AT的疾病基因定位於1lq22～q23，Savitsky等克隆了AT的疾病基因-ATM。 ATM基因全長150kb，編碼序列12kb，共有66個外顯子，外顯子長度243至634bp不等，內含子大小從100bp至1lkb不等。 胸腺發育不良、免疫能力差，重複性鼻竇與肺感染、支氣管擴張。
小腦性共濟失調 可見於ADCAⅢ型,共濟失調毛細血管擴張症等。 小腦性共濟失調四肢協調性共濟失調 四肢協調性共濟失調(運動性小腦共濟失調),主要表現為患者的肢體完成各項動作的平衡障礙… 首發症狀為小腦性共濟失調，嬰兒期即可出現，之後進行性加重。 開始時主要影響軀幹，走路時步態搖晃、寬基底步態，繼而上肢出現意向性震顫。 小腦性構音障礙出現早而重，肌張力低下，閉目難立征陽性，指鼻不準，快復輪替試驗笨拙。 此外，多數患兒較早出現舞蹈樣動作、手足徐動、肌張力障礙、面具臉，但常被突出的小腦症狀所掩蓋。
共濟失調微血管擴張症候群: 臨床表征
1名3歲多幼童因動作不靈活，就醫確診為罕見的「共濟失調微血管擴張症候群」，是一種兒童時期發生的小腦運動失調疾病，常合併免疫不全、微血管擴張，且 … 在聯合評估總結時，除了幫忙調整復健療育方向，也進一步安排後續相關檢查，找出真正的病因。 典型症狀：嬰幼兒期發病的小腦性共濟失調，眼球結膜毛細血管擴張，反覆發作的鼻竇和肺部感染，易發生惡性腫瘤和混合性免疫缺陷。 提高免疫藥物：對於毛細血管擴張性共濟失調綜合徵引起的免疫缺陷，可選擇靜脈注射丙種球蛋白、敏感抗菌藥物治療和注射疫苗，以提高機體免疫力。 本病除有進行性小腦共濟失調、眼結膜毛細血管擴張及反覆肺部感染等，往往伴細胞免疫和體液免疫的紊亂，發生癌變，如肺癌、淋巴系統癌症。
對於進行性惡化的運動失調的問題，目前尚沒有可以治癒或延緩的方法。 可能可給予抗氧化劑的使用(如：維他命E、硫辛酸(alpha-lipoicacid))，但目前未有研究證實相關的治療成效。 及早接受物理治療可使患者肢體攣縮的問題減到最小。
共濟失調微血管擴張症候群: 病因
為常染色體隱性遺傳性疾病,但散發病例占絕大多數… 可根據幼年發病的小腦性共濟失調、眼球結膜毛細血管擴張、反覆嚴重呼吸道感染等典型表現診斷。 如果實驗室檢測證實患者存在細胞和體液免疫功能低下，診斷就更可靠。
患者之中約90%檢測不到ATM蛋白，約10%的患者檢測得到極小量，1%的患者則有正常的ATM蛋白量，但無kinase活性(kinase-dead)。 運動失調的問題一開始發生於軀幹，但數年後也會影響到外圍肢體的運動協調，並開始出現口齒含糊不清，及視力上水平與垂直視野受限。 運動失調的問題一開始發生於軀幹，但數年後也會影響到週邊肢體的運動協調，並開始出現口齒含糊不清，及視力上水平與垂直視野受限。