5、急性间歇型卟啉病，也是比较多见，主要是尿卟啉原Ⅰ合成酶减少所造成。 卟啉病急性发作的机制不很清楚，可能与PBG脱氨酶的活性下降、血红素浓度低下、卟啉前体ALA和PBG增多有关。 酶活性下降可为原发性如AIP，也可是继发性如粪卟啉原和原卟啉原贮积（如HCP和VP）抑制了酶活性。
- AIP是较常见的一种，但无光敏性及皮肤损害。
- 卟啉病分为两大类：急性主要影响神经系统，而皮肤性则主要影响皮肤。
- 临床表现为曝光部位的非炎症性水疱、大疱，可见糜烂、结痂、溃疡，愈后遗留瘢痕、粟丘疹、色素沉着和色素减退。
- 研究 证实，ALAS1是控制AHPs急性发作的合理靶点。
- 或许这个病症对于我们很多人来讲比较陌生，该病患者无法正常的合成血红素，因此他们无法在阳光下活动。
红色或红褐色尿，发作前没有而通常在症状完全出现时发生，是十分重要的证据。 有不明原因腹痛，特别是伴有严重便秘、呕吐、心动过速、肌肉无力、延髓受累、或精神症状者，应进行尿液检查。 卟啉病是一组若干不同的疾病，每种疾病都是因为缺乏生成血红素所需的其中一种酶所导致的。 每种酶缺乏症都可归因于负责生成相应酶的基因存在异常（突变）。
卟啉病: 皮膚卟啉病
再就是有色素的改变和多毛症，角膜疤痕可能也是严重的。 卟啉沉积在牙齿和骨骼，还有骨质疏松的情况，它适应鲜血，对于大多数卟啉病的患者输血和血红素，能够有效的缓解症状。 面部特征，可有面部的鼻子和耳朵都会被腐蚀，皮肤上也会出现布满疤痕，使他们看上去格外苍老。 实际上，卟啉病患者的寿命通常都是非常短的。 该策略将特异性的小干扰RNA引入肝细胞，针对体内ALAS1 mRNA进行沉默，从而降低ALAS1的表达，减少ALA和PBG的产生。 该研究方向取得了振奋人心的突破，研发药物Givosiran疗效确切和安全可靠，于2019年11月美国食品与药品监督管理局批准上市。
卟啉症通常可以通过治疗和改变生活方式来管理，以提升患者的生活质量。 治疗取决于卟啉症类型和患病症状的严重程度。 治疗包括识别和避免症状触发因素，同时在症状发生时采取针对性的治疗措施来缓解症状。
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由於巴比妥類、苯妥英鈉、麻醉藥、雌激素、避孕藥、磺胺藥、灰黃黴素等可增強ALA合成酶的作用，故須禁用。 有精神躁狂者可試用利血平、奮乃靜等。 發作與月經有關者，可口服雄激素防止發作。 应与CEP鉴别的是营养不良性大疱性表皮松解症，后者损害也常致毁形，但其发生及皮损部位与外伤和碰撞有关而无光敏性，也无红齿和红尿。
手背皮膚增厚常開始於掌指關節和近端指間關節處，呈指節墊樣。 繼之，手背尤以橈側虎口處更甚，逐漸苔蘚樣增厚，溝紋很明顯，呈卵石鋪路樣外觀。 由于治疗方法与急性卟啉症的类型无关，因而主要在其亲属中发现基因携带者进行类型的鉴定。
卟啉病: 皮肤卟啉病
此外尚有伴發系統性紅斑狼瘡、非胰島素依賴型糖尿病、慢性淋巴細胞性白血病及AIDS等的報導。 在長期血液透析者中也可見本病的發生。 這些情況均可能與卟啉代謝的受干擾有關。 卟啉病 卟啉病的發病機制至今還不完全清楚，但在卟啉——血紅素生物合成過程中某些酶的遺傳缺陷常是各型皮膚卟啉病的主要原因。 卟啉病 其中除PCT的發病為雜合型外，均為單基因病，EPP、HC、VP和小部分PCT均為常染色體顯性遺傳，但因臨床外顯率低，故病人常訴無家族史，CEF為常染色體隱性遺傳。 有些女性患者使用促性腺激素释放激素激动剂合并小剂量雌激素可消除经前期的频繁发作。
紅細胞系內血色素合成至少部分受到細胞攝取鐵過程的調節。 卟啉病 骨髓細胞表達某些途徑中酶的紅細胞系的特異形式.紅細胞系的特異ALA合成酶受到在mRNA中的鐵應答元素的調節，它也部分受到為形成血紅蛋白而合成血紅素的組織特異調節。 6.哺乳動物細胞中的糞卟啉原氧化酶是一種粒線體酶，它催化糞卟啉原Ⅲ的吡咯環A和B上的丙基脫去羧基和2個氫成為這些位置上的乙烯基而形成原卟啉原.這種酶不能代謝糞卟啉原Ⅰ。 7.原卟啉原Ⅸ氧化為原卟啉Ⅸ是由原卟啉原氧化酶起中介作用，該酶催化原卟啉原Ⅸ中心脫去6個氫原子。
卟啉病: 卟啉病怎么治疗
如果没有家族病史来指导诊断，不同形式的急性卟啉病可通过卟啉（及前体）在血浆、尿液和粪便中积聚和排泄的特征模式来区分。 如尿液检查显示ALA和PBG水平增高，应测定粪便中卟啉情况。 在急性间歇性卟啉症中，粪卟啉一般正常或略微升高，但在遗传性粪卟啉症和杂色卟啉症中则增高。 Soret光波（〜410纳米）激发的等离子体荧光发射法可以用于遗传性粪卟啉症和杂色卟啉症的鉴别，因为二者的具有不同的发射峰值。
一些患者出现后部可逆性脑病综合征 的特征，其特征是头痛、精神状态改变、癫痫发作和视力丧失，这被认为是由后枕叶和顶叶水肿引起的。 其他因素包括药物，特别是那些诱导肝 ALA 合成酶和细胞色素 P-450 酶的药物。 发作通常在使用这些药物后24小时内出现。 许多药物都有问题，特别是巴比妥类药物、乙内酰脲、其他抗癫痫药物、磺胺类抗生素和生殖激素。 卟啉病 为了避免暴露在可诱发急性卟啉病发作或皮肤卟啉病症状的物质下，人们需要知道自己是否携带某种缺陷酶基因。 如果不及时治疗，急性卟啉病可能危及生命。
卟啉病: 遗传形式
肝内缺乏尿卟啉原合成酶，卟胆原转变为尿卟啉原的量减少。 因此血红素合成障碍，血红素对ALA合成酶的反馈抑制作用减弱，ALA合成酶活性增强，结果ALA和卟胆原合成过多，尿中排泄量明显增加。 典型发作时尿液呈咖啡色，但尿色亦可正常，将此种无色尿液置日光下，由于卟胆原转变为尿卟啉和卟胆素，尿液遂转变为暗红色或棕色。 卟胆原与二甲氨基苯甲醛可呈红色反应，此即卟胆原定性试验（沃森－施瓦茨二氏试验），用以诊断该病。 也可用定量方法测定尿中的卟胆原和 ALA。
