另外就是选择激素治疗，主要用于少数急性发作与月经周期有明显关系的病例。 比如应用雄激素、雌激素或者是口服女性避孕药有比较好的效果，但是要注意可能会出现持续性的高血压。 卟啉病主要有皮肤损害(光敏感)、急腹症及神经精神症状三大主征。 《中国卟啉病诊治专家共识》指出，卟啉病如能及时诊断、快速控制急性发作以及预防减少发作，可以改善患者预后。 可见，卟啉病虽然罕见，在急性发作时仍然可对患者的健康乃至生命造成严重威胁。 对于卟啉病这种罕见病，目前尚无明确根治的方法，一般以避免疾病诱发因素、缓解症状及预防并发症为主。
说句题外话，卟啉症有好多种，除了对光敏感的几种使人成为吸血鬼，还有几种卟啉症的症状是多毛、皮肤老化及硬皮症，被认为是狼人的原型病。 这样看来，吸血鬼与狼人果真是不分家。 吸血落伍了卟啉症病人不仅不可以见光，由于血红蛋白合成障碍，还导致了他们严重贫血。
卟啉症: 急性紫质症（卟啉病）病因
病人肝細胞、紅細胞和成纖維細胞中的尿卟啉原Ⅰ合成酶明顯降低。 羊水穿刺細胞培養做尿卟啉原Ⅰ合成酶定量，可在產前診斷此病。 一些無症状的兒童與成人基因攜帶者此酶活性亦低。 本病患者代謝異常與神經系統症状間關係目前還不十分明了。 研究發現，卟膽原和ALA對神經系統有毒性作用。
急性腹痛不一定是得了肠梗阻，有时也可能是一种罕见病——卟啉病。 国际罕见病日之际，记者采访了北京协和医院急诊科副主任医师杨惊。 患有此症的人会不断咬食一些没有营养的东西，比如泥土、纸片、污物等。 过去人们一直以为，该病是因患者体内缺乏锌、铁等微量元素引起的。 但现在越来越多的医生们认为，它主要由心理因素引起。 但对这种病真实成因和治疗方法的研究，至今没有实质进展。
卟啉症: 遗传形式
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，卟啉病被收录其中。 卟啉病又称血紫质病，是血红素合成途径中，因缺乏某种酶或酶活性降低而导致卟啉代谢紊乱的一组疾病。 其主要临床症状为感光性，消化性，精神神经症状。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合发布了首批罕见病目录，卟啉病也被列入目录。
- 杂合子大约有50%的原卟啉原氧化酶缺乏，但是大多数永远不出现症状。
- 病人遗传有PBG脱氨酶和尿卟啉原脱羧酶同时缺乏，临床可表现为急性卟啉病，皮肤性卟啉病或两者兼有。
- 持续监测患者的神经状态、膀胱功能、肌肉和肌腱反射功能、呼吸功能和氧饱和度。
- 患者要通过喝鲜血来补充身体缺少的血红素。
- 据估计，2021年美国将有约60,400例新发胰腺癌病例和48,200例死于该病。
- 急性發作約有60%可找到誘因，如飲酒、感染、月經期、飢餓等。
有类似急性间歇性卟啉病的神经系统表现，又有皮肤损害表现，这表明体内不仅产生ALA和卟胆原过多，而且有过多的光敏感性卟啉。 可能与肝脏中ALA合成酶活性增高有关，也可能是原卟啉原氧化酶的缺陷所致。 患者粪便中有大量粪卟啉和原卟啉排出，急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加。 李振并主任特别提醒，临床上，一些卟啉病急腹症患者常易被误诊为肠梗阻、阑尾炎、胆结石等;神经精神症状则与脑炎、脊髓灰质炎、格林-巴利综合征等类似。 然而，卟啉病与这些疾病的治疗方法大相径庭，容易延误治疗时机，甚至造成严重后果。 同时，大多数卟啉病的发生与家庭遗传有关，因此有家族遗传病史的人群，一旦出现不明原因腹痛、肢体麻木、周身疼痛、尿液见光变红等状况时，应及早就医鉴别诊断，积极治疗。
卟啉症: 红细胞生成性原卟啉病
患者通常不知道症状与日晒之间有关联。 皮肤变得脆弱，起疱，通常发生在日晒部位（如面部、颈部、手部和前臂）或受损皮肤上。 不定性卟啉病和遗传性粪卟啉病这两种急性卟啉病也会引起相同的皮肤症状。 这是一种很罕见的遗传性神经失调疾病，患者由于颜面神经麻痹，无法控制眼球的转动或产生脸部表情。 这种病还会伴随四肢和胸腔发育不正常。 多数患此病的人智力都是正常的，只是由于表情呆滞而显得不友善。
AIP属于急性肝卟啉病，容易引起肝功能异常，慢性肝纤维化、肝硬化、肝细胞癌的风险均高于正常。 正确的诊治对于预后至关重要，目前在AIP的治疗方面，主要方案是针对改善急性期症状的传统治疗，其中特效药血红素的疗效得到更多的循证证据。 近年来一些针对病因的治疗策略在研发上也取得了进展[4-5]，特别是基于RNAi基因沉默的药物吉佛西兰疗效显著。 本文拟针对AIP的治疗和新的研发进展进行综述，期望为医务人员对该病治疗提供参考。 卟啉病分为遗传性和获得性两类，其中多数为遗传性。 遗传性卟啉病有6种，其遗传方式、所产生卟啉或其前体物质的种类以及排泄途径各异，因而临床表现不同。
卟啉症: 急性间歇性血卟啉病
也偶尔用于在类风湿性关节炎和红斑狼疮。 在世界卫生组织的基本药物目录中，是卫生系统中所需的最有效和最安全的药物。 羟氯喹作用和机制与氯喹类似，但毒性仅为氯喹的一半。 有抗炎、调节免疫、抗感染、光滤、抗凝等作用。
- 除了某些病人有光过敏外，VP的症状和体征和急性间隙性卟啉病相似。
- 两性均可罹患，发病年龄多在20～40岁。
- Porphyrin源于希腊文，意思是“紫色”。
- 过去人们一直以为，该病是因患者体内缺乏锌、铁等微量元素引起的。
- 必须进行实验室检查才能明确诊断卟啉病，并确定您患有哪种疾病。
陽光曝晒後的皮膚可發紅、起泡、潰破，繼而結疤，重者可致鼻、耳、指（趾）壞死和殘缺。 尿中尿卟啉、尿卟啉、糞卟啉增多，尤以尿卟啉增多明顯。 患者應避免日晒，有溶血者行脾切除術可減輕症状。 卟啉病是由血红素生物合成途径缺乏酶所致的一组疾病，其原因是体内血红素合成障碍，与吸血鬼没有联系。
卟啉症: 卟啉病病因
卟啉病是一组若干不同的疾病，每种疾病都是因为缺乏生成血红素所需的其中一种酶所导致的。 每种酶缺乏症都可归因于负责生成相应酶的基因存在异常（突变）。 异常基因几乎总是遗传自父母一方，在罕见情况下遗传自父母双方。 血红素前体也可能在血液中过量存在，或者通过尿液或粪便排泄。
眼见国王如此痛苦所有御医都束手无策，他们只能采取一些和病情同样怪异的治疗手段，如重复放血、蝎马奶、喝白兰地酒等等。 2019 卟啉症 年，美国食品药品监督管理局 批准将吉佛西兰 注射剂应用于急性肝卟啉症成人患者，以减少卟啉病发作次数。 但是，请务必与医生讨论安全信息以及可能的严重副作用。
卟啉症: 卟啉症俗称吸血鬼症，患病者真的会变成吸血鬼吗？
ALA和PBG水平与尿肌酐浓度正常，较正常值高5倍以上提示卟啉症急性发作；除非患者为基因携带者，即使在潜伏期中卟啉前体物的排泄水平也相似。 相混淆（有时可导致不必要的手术），或与原发性神经精神疾病混同。 但是如患者曾被诊断为卟啉症基因携带者或有阳性家族史，应怀疑为该病。 然而，即使已知患者为基因携带者，仍应考虑到其他病因。 有些患者的症状较轻，然而持久（如，顽固性便秘、疲乏、头痛、腰背或大腿痛、感觉异常、心动过速、呼吸困难、失眠、精神紊乱、癫痫）。
卟啉症可以是遗传的，也可以因外界刺激或其他因素而罹患此病。 血红素合成最多在骨髓，在那里血红素和有氧转输功能的血红蛋白结合，而在肝脏，则多数和细胞色素结合，它是电子转输蛋白。 在肝脏大多数细胞色素是细胞色素P-450酶，它代谢药物和许多其他外源的和内源的化学品。 血红素生物合成在肝脏和骨髓的调控机制是不同的。 在肝脏血红素合成是限速的，它受到第一个酶，ALA合成速度的控制酶1)。
卟啉症: 急性发作
尿卟啉原Ⅲ之后又分别转化为粪卟啉原Ⅲ、原卟啉原Ⅸ和原卟啉Ⅸ，并在这里分出了血红素和叶绿素的合成系统。 最近的一项研究筛选出4种药物分子伴侣，可增强PBGD的稳定性和对胃酶的抵抗，可有助于研发口服的PBGD药物。 AHPs的共同发病机制是血红素合成减少，对关键酶ALA合酶1的负反馈抑制消失，导致ALAS1的表达明显上调，而造成ALA和PBG的代偿性增加 。
这是一种先天性疾病，胎儿在母体内时就发生了病变或受到损害。 患者的生长速度极度缓慢，导致出现不寻常的脸部特征：比如不成比例的小脸、皮肤出现皱纹、凸起的眼睛和瘦小的下颚。 卟啉症 患者到2岁大时，就会出现头发、眉毛、睫毛脱落的症状。
卟啉症: 皮肤卟啉病
尿卟啉原不能合成血红素却能形成尿卟啉和粪卟啉等荧光性卟啉，在波长400nm的紫外光下可发出红色荧光，并能产生具有破坏性的光化学反应。 幼儿期即开始排红色尿液，牙变黄或呈棕色，在紫外光下可发出红色荧光。 阳光曝晒后的皮肤可发红、起泡、溃破，继而结疤，重者可致鼻、耳、指（趾）坏死和残缺。 尿中尿卟啉、尿卟啉、粪卟啉增多，尤以尿卟啉增多明显。 卟啉症 卟啉症 患者应避免日晒，有溶血者行脾切除术可减轻症状。 两性均可罹患，发病年龄多在20～40岁。