在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。 唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。 临床外观特徵：头短畸型、智能不足、脸部轮廓平板、内皮、小耳、小鼻、小嘴舌头外突、肌肉张力弱、断掌先天性心脏病、及易患急性白血病、反射过度、及骨盆发育不良。 小欣去年和老公小剛結婚，很快懷孕了，夫妻二人很是高興。 夫妻二人是在中山的工廠打工的，長時間上班很是辛苦。 老家地處偏僻，去縣城做一次產檢非常麻煩，僅坐公交就要一個小時了，還要步行半小時到大街上才能坐上公交車。
但是，一般來說，唐氏症患者的平均壽命超過60歲，並且還在不斷攀升。 唐氏症特徵 通常，患有唐氏症的人對語言的理解比說話的能力更好。 10%到45%的人或口吃，或說話快速且不規則，難以理解。
唐氏症特徵: 唐氏症會好嗎？
毛士鵬醫師指出，NIPT透過抽母血可檢測胎兒游離的DNA，目前針對唐氏症、巴陶氏症、愛德華氏症的篩檢率最高，可達99％，但對於其他疾病的篩檢率則會降低。 目前仍為篩檢工具，無法取代羊膜穿刺成為診斷工具。 唐氏症特徵 第二孕期唐氏症篩檢簡稱「四指標篩檢」、「中唐」，篩檢唐氏症胎兒的準確率約為83％，略低於初唐。
唐氏症症的起源 唐氏症是在一八六六年由英國的小兒科醫生唐醫師所發現，那時他發覺有一群智障的病人長的相當類似，有點像東方人，所以他就取「蒙古症」做為病名，因此約一百年的時間，大家都沿用此病名。 很多家長十分關注孩子的身高，一旦孩子的身高較同齡人矮小即會十分緊張，首先侏儒症的發病率並不高，其次倘若只是較同齡人略矮，可能僅是個體差異，並不需要過於緊張或採取一些不正確的偏方增長身高。 （3） 內分泌激素性侏儒症：由於先天性缺乏某種激素或體內受體對該激素不敏感所致，比如呆小症、垂體性侏儒等。 醫學上有特定的衡量方法（低於同種族、同年齡、同性別正常人-2S 唐氏症特徵 或第 3 百分位身高）。 唐氏综合征中有 95% 的病因都是 21-三体。
唐氏症特徵: 唐氏兒、遺傳史、查男女！唐篩檢查每個孕媽都不可忽視
高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏症候群的風險。 在20到24歲間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。 原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。
如果患者患有唐氏綜合症的易位版本，為了預測後續兒童發生此類病理的風險，應對父母進行核型分析。 唐氏綜合徵是現階段我國最常見的染色體異常導致的疾病。 唐氏綜合徵患兒俗稱「唐氏兒」，其主要特徵為低智商、有特殊面容，常伴有先天性心臟病以及其他畸形，因為免疫功能低下，易致各種感染，且白血病的發生率比一般嬰兒高10—30倍。 孕期的唐氏篩查是很重要的，通過超聲波、抽血進行胎兒排畸。 患有唐氏綜合症的胎兒，智力低下，生活不能自理，醫院會建議人流，但是也有不願意做人流想把孩子生下來的，聽聽產房小護士給我們講講吧。
唐氏症特徵: 侏儒症患者能否生下正常的小孩？
侏儒症是一組臨床疾病的表現形式，通常表現為身材矮小及骨骼不成比例的生長，可伴或不伴其它臨床症狀，比如典型的特徵性面容、其它激素的分泌異常、骨發育異常、糖脂代謝異常及腫瘤生長等。 雖然XYY的男生可能會有學習障礙、語言或動作上會有可能有發展遲緩,但這不是因為XYY才如此,和正常的男性沒有什麼不同。 有一小部份的患者會伴隨著自閉症,而影響到他們溝通和社交能力。 由於XXY的基因型是不可逆轉的,但是根據不同的症狀有不同的治療方式,在治療後,多數的男性患者在長大後依然能有正常的性交生活、成功的職業及正常的社交關係。 伯陶氏症候群是以出生於德國的美國人類遺傳學家Klaus Patau命名。 伯陶氏與其同仁於1960年首次描述此症候群，同年愛德華與其同仁描述18號三染色體。
唐氏症是最常見的染色體異常症，其發生率大約1/800，亦即每800名新生兒就有一位唐氏症兒，約80%是由於母親卵子的第21號染色體發生不分離現象所造成的。 第四，唐氏綜合症並非疾病，而是一種由遺傳因子引起的情況，故不能用藥物或手術去根治。 所以父母需要及早做好檢查，避免產下唐氏綜合症的嬰孩。 總之，在孕前或孕期一定要做好各項遺傳病諮詢或染色體檢查，別讓寶寶帶著缺陷來到人間。 唐氏症特徵 孕期的篩查最後還是要靠羊水穿刺來確診，不能一概而論。 檢查時機為第11至14週，準確度約87%，是透過早期胎兒頸部透明帶超音波及抽取母親血液，測量血清中PAPP-A和絨毛膜促性腺激素（free ß-hCG）的值，以估算胎兒罹患唐氏症的機率，優點為方便簡單且安全。
唐氏症特徵: 媽媽不幸懷上唐氏兒，警惕這類夫妻易懷唐氏兒
常染色體按照大小順序編號由1到22號，染色體早期的檢查中，曾誤認為唐氏症候群患者較大的染色體是第21對，其後的研究表明是源於較小的染色體的異常。 唐氏症特徵 但是為了不引起混亂，將第21對與第22對的名稱對調，現在繼續沿用「第21對染色體三體變異」這一名稱。 唐氏症候群患者的第21對染色體多出一條變成三條。 第21對染色體是最小的染色體，其攜帶的遺傳信息也相對較少，比較其他染色體的三體變異現象屬於輕度先天異常。 唐氏綜合征患病機率高低與人種、生活水平等沒有直接聯繫，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合征，使之成為最常見的染色體變異。
婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。 肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。 15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。 婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。
唐氏症特徵: 侏儒症患者的壽命是不是比正常人短？
目前行之有效的檢查方法是聯合篩查，即孕早期血清標誌物（相關蛋白A、遊離絨毛促性腺激素）和B超頸後透明帶厚度；孕中期甲胎蛋白、遊離絨毛促性腺激素、遊離雌三醇指標聯合起來進行早中期的風險判斷。 唐氏症特徵 行為問題通常不像其他與智力殘疾相關的症候群那樣嚴重。 在患有唐氏症的兒童中，近30%發生精神疾病，5-10%發生自閉症。 雖然患有唐氏症的人通常很快樂，但抑鬱和焦慮的症狀可能會在成年早期出現。
在有適當醫療保健的已開發國家，患者預期壽命約為50至60歲。 某個年齡階段身高符合侏儒症定義，也就是說該類患兒某一年齡階段身材較同齡人矮小，性腺發育及第二性徵成熟也較正常人晚，但最終身高與正常人無明顯差異且性徵發育正常。 他們的生長激素水平正常，且無任何疾病表現及內分泌功能異常。
唐氏症特徵: 唐氏綜合症檢查簡介
所以說：唐氏綜合症的發生絕大部分與父母染色體核型無關。 其發生機制主要因親代的生殖細胞在減數分裂時，染色體不分離導致，世界上任何一對父母都有可能生出唐氏兒。 之前一些主流觀點認為，人類已經停止了進化，因為現代人所處的環境過於穩定，促成進化的外界壓力不足。 這個結論似乎和人們的直覺符合，以一般人感覺，上下五千年，人類沒有什麼本質變化。
患唐氏综合征的婴儿通常表现较为平静且被动，不会像预期一样经常哭泣。 许多婴儿出生时即存在心脏和胃肠缺陷，且多少存在些许肌肉无力。 唐氏综合征患儿通常为小头、宽脸、斜眼和短鼻。 但是，有的新生儿出生时表现正常，然后在婴儿期发生独特的面部特征。 舌较大加上面部肌张力低，经常会使儿童保持嘴巴张开。