反之，地中海典型的 G6PD 缺乏症則是酵素活性異常引起的，即使數量再多也無法擁有正常的生理功能，導致極度嚴重缺乏的症狀。 地中海貧血患者與鐮刀型貧血患者，在演化上同樣具有抵禦瘧疾的優勢，因為瘧疾原蟲需要在紅血球裡孵化，然而這些貧血患者的紅血球容易破裂死亡。 Thalassa 在希臘文的意思是』海』，源自於地中海貧血在地中海區域的人種特別普遍，但任何種族都有可能患有地中海型貧血。 除此之外，如果人體流失的鐵質過多，就算鐵質的進帳沒有問題，也會導致缺鐵性貧血的結果，譬如女性月經時流失了過多的血液，還有因為寄生蟲或潰瘍導致消化道出血等等，都可能讓鐵質過度流失。
地中海貧血，簡稱地貧，是一種遺傳性的貧血病，常見於地中海國家，中東及亞洲地區，故被稱為「地中海貧血」。 因患者在製造血紅蛋白的功能上出現了病變，故此不能有效地製造紅血球，導致了長期有溶血性貧血的現象。 而本文將由婦產科廖琳娜醫生帶來有關地中海貧血的資訊。 很多人一旦發現自己貧血，就認為自己可能缺乏鐵質，於是開始進行「補鐵計劃」，包括食用補鐵質的食物，或自行購買鐵劑服用。
地中海型貧血: 地中海貧血需要補鐵嗎？
治療缺鐵性貧血光靠飲食其實是不夠的，含鐵豐富的飲食可預防缺鐵性貧血。 有些人對鐵劑可能造成胃腸不適可先少量投予並配合含鐵豐富的食物，再逐漸增加服用約六個月以上。 目前雖然可以骨髓移植治療，但是合適的骨髓捐贈者難尋，加上費用昂貴，而且，目前國內骨髓移植的成功率也只有50％～60％。 地中海型貧血 目前台灣地區大約有6％的帶因者，其中4％是甲型帶因者，2％ 屬乙型帶因者。
- 若非經過驗血，大多數地貧基因攜帶者都不會知道自己帶有這種遺傳基因。
- 地中海貧血兒童基金主席馬紹鈞醫生解釋，在本港，每8人便有1人是地貧隱性基因攜帶者。
- 根據血红蛋白中不同位置的損害可分成兩類：α地中海貧血與β地中海貧血。
- 診斷一般都是靠平均紅血球體積的檢驗，才知道自己是地中海型貧血的帶因者。
患有甲型嚴重地貧的胎兒在母體內已極度貧血，出現水腫，故大部分於出生後便夭折。 乙型嚴重地貧的患者在出生前基本上是健康的，但出生後六個月便出現貧血徵狀，他們需依賴不斷輸血才能生存。 至於甲型或乙型隱性患者，由於只是部分基因出現缺損，基本上對健康沒有重大影響。
地中海型貧血: 地中海贫血的基因变异
對於這類患者就應該適當地進行補鐵治療，提高Hb濃度，減緩貧血的癥狀。 地中海貧血是常見遺傳性的貧血病，根據衞生署資料，本港約每12人當中便有一位屬於地中海貧血基因攜帶者，如父母二人均帶有同一種地中海貧血基因，下一代便有高機率患有地中海貧血。 因此，不少婚前檢查都包含了有關地中海貧血的血液化驗，了解二人是否基因攜帶者。 Gofever高燒編輯整理了有關地中海貧血症狀及治療方法供大家參考。 即使兩人都是同型的海洋性貧血帶因者，也不代表就一定不能生小孩。 因為地中海貧血是一種隱性遺傳，舉個例子，假設兩人是同型的地中海貧血帶因者，但都是屬於輕度無症狀的狀況，那胎兒會有1/4的機率完全正常，1/2的機率是帶因者，1/4的機率會是重度患者。
Α地中海貧血是血紅蛋白中的α血紅蛋白鏈有缺損，β地中海貧血則是血紅蛋白中的β血紅蛋白鏈有缺損。 鐮刀型紅血球疾病，又名鐮刀型貧血和地中海貧血不同的是它只發生β血紅蛋白的缺陷。 根據程度的不同，G6PD 缺乏症可略分為極度嚴重缺乏、嚴重缺乏、中等缺乏、和無症狀。 在此想要指出的是，病情的嚴重程度除了與酵素的數量有關之外，也和酵素的活性有關。 例如在北美黑人身上常見的 G6PD 缺乏症，其活性正常，只是壽命較短，所以紅血球的增生可以在短時間內補回失去的酵素，而這類型的症狀通常不會太嚴重 (中等缺乏) 。
地中海型貧血: 地中海貧血基因重要影響
如果孕婦患有乙型地中海型分金血病症，則胎兒在母體內不會產生任何異常現，即使出生時也看不出有什麼問題，通常要等到小孩出生 6 個月左右，出現發育不良、貧血等症狀時，才會被醫師診斷發現。 患有乙型的小孩通常要靠長期輸血才能維持生命，但是長期輸血，卻會導致鐵劑沈積，影響心、肝、脾及分泌等功能，所以往往只有10多年的壽命。 在香港，大約每 地中海型貧血 12 人之中便有 1人是地貧基因攜帶者，並不罕見。 如父母雙方均帶有同一類別之地貧基因，母親每次懷孕便有四份之一機會誕下重型地貧的嬰兒而需要終生定期輸血和接受藥物治療。
不論是甲型或乙型的重症地中海型貧血﹐都會危及孕婦或胎兒的生命及健康﹐對家庭及社會也會造成很重的負擔，因此，夫妻婚前或懷孕接受地中海型貧血篩檢，十分重要。 如果沒有症狀﹐輕型患者（帶因者）無須任何治療﹐也無需擔心是否會惡化為「重型」，只要在飲食與優生保健上多加注意即可，不必太過緊張。 坊間所謂吃補血的藥物或食物，因其多為含鐵成分較高的食物，對地中海型貧血患者可能反而有害，所以是項禁忌。 事實上若無症狀，輕型患者（帶基因者）無須任何治療，也無需擔心是否會惡化為「重型」，只要在飲食與優生保健上多加注意即可，不必太過緊張。 產前診斷的重要性預防勝於治療，遺傳諮詢及產前檢查的重要性無庸置疑。
地中海型貧血: 地中海貧血日常生活注意事項
地中海贫血是一种或多种以上球蛋白多生肽链的合成缺陷，且红血球前驱物质呈现不成熟的破坏。 当α链合成不足时称为α(甲)型海洋性贫血，β链合成不足时称为β(乙)型海洋性贫血。 地中海贫血是一种隐性遗传、慢性的溶血性疾病，主要原因是特定基因的缺陷，导致血红素在合成时，其中的血球胜肽链合成遇到问题，因此没办法制造出最完整、坚固的红血球。 这些异常的红血球就容易在体内被破坏导致溶血，进而产生贫血甚至是其他的溶血造成的问题。 重型地中海型貧血病人則須定期回診輸血及做排鐵治療。 中型及重型病人不要刻意補充過量含鐵質的營養品或食物。
若夫婦皆患有輕型地中海貧血，孕婦便應在懷孕初期盡早接受產前診斷，以便盡早檢查出胎兒是否重型的地中海血患者。 倘若証實胎兒是重型的地中海貧血患者，夫婦可選擇是否繼續妊娠。 因此在計劃生育前，每對夫婦都應接受血液化驗及身體檢查。
地中海型貧血: 疾病百科
地中海型貧血又稱海洋性貧血，是一種遺傳性疾病，台灣約有6% 的人口帶有此基因，因血紅素基因的異常而產生異常血紅素，以致紅血球容易被破壞而引起貧血。 輕度的地中海型貧血患者不需要治療，也不會惡化成重度。 若是想要結婚生子，就需要接受婚前健康檢查；如果夫妻中只有一人是帶因者，子女並不會有重度貧血，但仍有50%的機率成為帶因者。 如果夫妻兩人都是同型帶因者，則子女將有25%的機率成為重度貧血患者。 初步分辨出較高機會攜帶「地中海貧血」基因人士可進一步做驗血，檢測血紅蛋白模式或者基因檢測去分辨甲型和乙型地貧基因攜帶者。
一般因血液流失而引起的缺鐵性貧血原因中，最常見是女性經血過多症或因潰瘍、結核、寄生蟲感染等引起的胃腸道出血。 特別要提醒的是男人或停經後的婦女如果發生缺鐵性貧血症，務必要作詳細檢查，看看是否那裡有潛藏的出血，臨床上這潛藏的出血常常是因著胃腸或泌尿道的腫瘤所致，不得大意。 地中海型貧血 若無症狀，輕型患者（帶因者）無須任何治療，也無需擔心是否會惡化為「重型」，只要在飲食與優生保健上多加注意即可，不必太過緊張。 1.過量鐵質積聚：長期輸血會造成鐵質沉積而過量鐵質的積聚會對多個器官造成破壞。 實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。
地中海型貧血: 地中海貧血該如何治療與預防
地中海型貧血又名海洋性貧血，是一種先天性紅血球缺陷的疾病，好發在地中海沿岸，是隱性遺傳，男女患病的機率相同，沒有傳染性，台灣患者以客家人較多，大約6%人口是帶因者。 它大致可分為甲型(α)和乙型(β)兩類型，而按照病人的嚴重程度再分為輕型、中型及重型。 對於中間型和重型地中海貧血患者，應該盡量避免一些含鐵量高的食物，如：肝臟、牛扒、菠菜、蘋果等，同時也不需要進食所謂的「補血」營養食物。 此外，無論是地中海貧血患者還是正在補鐵元素的朋友，也盡量減少喝牛奶，因為鐵離子在人體中會轉化成亞鐵離子，腸胃吸收了牛奶，亞鐵離子的吸收情況就會降低，含鐵的化合物就不容易被融化，導致地中海貧血患者難以康復。 地中海貧血患者在飲食上，與普通人基本無疑，攝取均衡的營養，充足的蛋白質、維生素以及增加富含葉酸的食物，都有助於維持身體的最佳狀況。
香港現約每12人之中，便有1人是地貧基因攜帶者，因此，男女雙方在結婚或計劃生兒育女前，應接受地中海貧血驗血檢查。 長期輸血，難免有副作用，很多發生血鐵質沈積症（Hemochromatosis）目前對地中海型貧血沒有根治的方法，但適當的治療可以減輕症狀以及延長壽命。 治療地中海型貧血到目前為止，輸紅血球一直是這種疾病重症者的主要治療方法。 但是排鐵劑費用昂貴，且須長時期之注射，對患者生活品質影響很大。
地中海型貧血: 地中海貧血對下一代的影響
25Hb Bart’s及少量HbH;隨年齡增長，HbH逐漸取代Hb Bart’s，其含量約為0.024～0.44。 本病大多嬰兒時即發病，表現為貧血、虛弱、腹內結塊。 地中海型貧血 輕型及中間型患者，一般可活至成年並能參加勞動，倘註意節勞及飲食起居，可以減少並發癥、改善癥狀。
- 坊間所謂吃補血的藥物或食物，因其多為含鐵成分較高的食物，對地中海型貧血患者可能反而有害，所以是項禁忌。
- 但它的名字 thalassemia 其实是希腊文「血中的海」的意思，因此台湾给他的正式名称其实是「海洋性贫血」。
- 目前雖然可以骨髓移植治療，但是合適的骨髓捐贈者難尋，加上費用昂貴，而且，目前國內骨髓移植的成功率也只有50％～60％。
- 1.β地中海貧血 人類β珠蛋白基因簇位於11p15.5。
- 除了蠶豆，許多藥物如阿斯匹靈 和非類固醇類消炎藥 ，以及一些病原的感染，都有可能增加血液中的氧化物，造成這些患者的紅血球破裂，導致溶血性貧血。
民眾較常聽到的包括缺鐵性貧血、地中海型貧血、溶血性貧血、再生不良性貧血、維他命B12缺乏的巨球性貧血等。 2009年4月，佛山考生小周、小唐、小謝因參加佛山市公務員考試被查出攜帶地中海貧血基因，而被拒絕錄用。 該3名考生於是向禪城區法院提起行政訴訟，狀告考試體檢的組織者佛山市人力資源和社會保障局。 不要刻意補充鐵劑，在食物的選擇上則與一般人接近，攝取均衡的營養，充足的蛋白質、維生素（奶、蛋、魚、肉﹑豆、蔬菜、水果）及增加富含葉酸的食物（綠葉蔬菜、蛋黃、黃豆製品等）均有助維持身體的最佳狀況。 2.輸血引起的反應：常見輸血時引起的不良反應包括發熱、發冷和出紅疹等。 4.重型 外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。
地中海型貧血: 地中海型貧血可以懷孕嗎？ 5個常見地中海貧血懷孕Q&A
病者在製造血紅蛋白的功能上出現病變，不能有效地製造紅血球，因而長期有溶血性貧血的現象。 由於此病流行於地中海、中東及東南亞一帶地區，故被稱為「地中海貧血」。 一旦確認夫妻兩人屬於同型的地中海貧血患者，醫生會為胎兒做進一步檢驗。 醫生會為 10 週大胎兒進行超音波掃描，檢查是否有水腫問題。
地中海型貧血: 地中海貧血ㄉ夫妻能懷孕嗎
根据其变异的肽链可分为α型地中海贫血（α血紅蛋白鏈缺損）和β地中海贫血（β血紅蛋白鏈缺損）。 由於珠蛋白基因的變異，血紅素的珠蛋白肽鏈中，一種或多種胺基酸缺失或無法合成，導致血紅素的組成成分改變，進一步影響血紅素中血基質和氧氣的結合率，致使血紅素無法有效地攜帶氧氣。 只要是重型患者，不論為甲型或乙型，都會危及孕婦或胎兒之生命及健康，對家庭、社會而言，都是很大的心理、經濟負擔，因此，孕婦接受地中海型貧血帶因者的篩檢，十分重要。 產前診斷現已漸發展由羊膜穿刺術抽取羊水做細胞的DNA分析來診斷，必要時中止懷孕，以達優生之道。
地中海型貧血: 地中海貧血
只要有任何一條胜肽鏈有缺陷，血紅素就會異常，如果缺損的胜肽鏈越多，血紅素就越脆弱，越有可能發生症狀。 地中海貧血有多種類別，其中又根據臨床病情的嚴重程度，再分為重型和輕型。 在本港，輕型地中海貧血症相當普遍，大約每8人之中，有1人是地貧基因攜帶者。 Α 鏈的製造，取決於父母雙方各自遺傳的基因，即合共4個基因。
地中海型貧血: 基因測試
如上圖所示，在正常的情況下， G6PD 負責代謝葡萄糖來製造 NAPDH，一種細胞必須的抗氧化劑與能量來源。 NADPH 可以還原被氧化過的 GSSG，製造出具有抗氧化功能的 GSH。 導致蠶豆症患者不能食用蠶豆的原因，就是 G6PD 缺乏症 (glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency)。 當紅血球內部的 G6PD 不足，抗氧化劑 GSH 的含量會減少，紅血球因此容易受損破裂，導致與鐮刀型貧血和地中海貧血類似的溶血現象 。 這類型的貧血非常普遍，成因也十分多樣，由於鐵質正是人體製造紅血球的重要元素，只要有任何原因造成身體中的鐵質不足，導致紅血球的製造產生問題，就會產生缺鐵性貧血。 成因包括鐵質的攝取不足，例如某些素食者或是過度偏食的人們；但就算吃下夠多含有鐵質的食物，如果消化吸收出了問題，同樣可能會發生缺鐵性貧血，像是慢性腹瀉或是服用制酸劑等等。
地中海型貧血: 地中海貧血症
重型患者需要終生定期的輸血和接受藥物治療；而兩個隱性或輕度患者結婚，他們的下一代則有1/4機會患有重度地中海貧血症。 相反地，兩者中只有一位是存有地中海貧血症基因的話，不論程度如何，則下一代沒有此問題或只帶有隱性或輕度。 地中海型貧血 夫妻若為同型帶因者，胎兒就有可能成為重型地中海型貧血患者。 不論為甲型或乙型，都會危及孕婦或胎兒的生命及健康，並造成極大的家庭及社會負擔。 因此，婚前或懷孕時接受地中海型貧血帶因者的篩檢，十分重要。 早期發現診斷，將來選擇適當配偶對象，以免生出重型地中海型貧血的下一代，避免家庭及社會的問題。
地中海型貧血: 地中海貧血來自遺傳 醫生：婚前檢查必不可少！
因此 MedPartner 團隊醫師將完整讓你了解地中海貧血的成因、可能的症狀以及處置的方式。 另外因為地中海貧血是一種遺傳性疾病，如果你擔心自己的孩子會罹患嚴重的地中海貧血，這篇文章也將跟你分享如何在產前降低相關的風險喔。 病發後嬰兒呈現貧血的症狀，長期會導致各種嚴重的併發症。 此症患者必須及早接受治療或輸血才可防止併發症發生。
然而，若夫婦都屬同一型地貧隱性患者，他們的寶寶便有四分一機會患上該型的嚴重地貧。 因此患者日常飲食中必須避免含鐵的食物和藥物，以免對上述器官造成進一步的傷害。 根治重症的方法是骨髓移植，但骨髓移植需有健康且組織配對相符的捐髓者才能進行，沒法接受捐髓的人只能靠定期輸血及注射排鐵劑來控制。 輕度（隱性）：輕度地中海貧血是指患者的身體攜有地貧基因。 這類人具有一個不正常的基因，但身體依然可以製造血紅蛋白。
若僅是一條染色體上的一個a基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為a+地貧;若每一條染色體上的2個a基因均缺失或缺陷，稱為a0地貧。 A：遺傳諮詢師黃品嘉表示，夫妻身上若有地中海型貧血的帶因，孩子就有四分之一的機率是完全正常，二分之一的機率遺傳到地中海型貧血的疾病帶因，最後四分之一的機率，則可能會是重度疾病。 遺傳諮詢師黃品嘉指出，夫妻身上若有地中海型貧血的帶因，孩子就有四分之一的機率是完全正常，二分之一的機率遺傳到地中海型貧血的疾病帶因，最後四分之一的機率，則可能會是重度疾病。 胎兒如不幸患有甲型重型貧血，由於他們絕大部分出生後不能生存，建議盡量在懷孕早期進行人工終止懷孕。 即使到了懷孕後期，在父母同意下，仍可人工終止懷孕。 雖然說孩子都是父母心中的天使，也是父母心中的快樂源泉。
中型病人如 HbH 疾病需服用葉酸，定期回門診檢查貧血狀況、脾臟大小、鐵沉積情形，如有臉色蒼白或眼白發黃，則須立刻就醫。 ●攝取均衡營養，因為和缺鐵性貧血不同，所以不需要刻意補充過量含鐵質的食品，可以適度攝取富含蛋白質和維生素的食物。 輕度貧血是指血色素在9克以上，此種輕度貧血若時間短不會影響寶寶生長髮育，若長期不予以糾正，也會對寶寶造成影響。 貧血的寶寶面色發黃白，體力弱，精神食慾不好，易生病，久而久之則會影響發育。 患者並不應該因為擔心貧血會影響體能，而刻意限制自己的運動量。 規律運動能夠強健體魄，增進身心健康，病人可因應自己的情況，調節運動強度，若然感到疲憊不適，便停下休息。