懷抱獨一無二的小生命，用愛伴他長大擁有一個健康寶寶是何等地幸福。 雖然我們無法抗拒生命傳承中偶發的遺憾，但是，別輕易放棄對「罕見疾病」知的權利與愛的義務。 另有1/2—3/4患者出现关节松弛，关节脱位，主要发生在髋/膝/肩关节。 歌舞伎综合征是由KMT2D和KDM6A基因突变导致缺乏相应的功能酶。 Kabuki综合征Ⅰ型是由赖氨酸特定的甲基转移酶2D,呈常染色体显性遗传；Kabuki综合征Ⅱ型由位于Ｘ染色体的赖氨酸去甲基转移酶6A（KDM6A）突变引起,呈Ｘ连锁显性遗传。 突变导致这些基因导致酶的缺乏破坏了正常组蛋白甲基化，并损害了身体许多器官和组织中某些基因的激活，导致患儿发育和功能的异常。
由于疾病涉及多重問題，所以門診回診應持續針對耳鼻喉、心髒、骨、泌尿各科的追蹤治療。 除了特殊面容一眼让人辨认出外，患儿还伴随着心脏异常、智力发育障碍、频繁的耳部感染(中耳炎)、听力丧失和青春期提前。 90%以上的Kabuki综合征患者有皮肤纹理异常，包括皮纹多皱褶，手部尺侧箕型纹增多，指腹突出样隆起，第4、5指单一横纹，断掌，指纹三角的C或d缺失，小鱼际区箕形纹增多等。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎面谱综合征病例
皮肤白嫩，大眼睛上长着卷翘又浓密的睫毛，看上去就是个妥妥的“洋娃娃”，非常惹人喜欢。 此症的致病原因不明，多為偶發個案，但有少數是體染色體顯性遺傳。 消化系统疾病在Kabuki综合征患者中约占5%，主要包括结肠炎，肛门闭锁，肛瘘，胆道闭锁，新生儿肝纤维化，严重的病例需要行肝移植治疗。 曾有报道发现Kabuki综合征患者有自闭症或自闭症的行为，很难进行沟通或交流。
歌舞伎症候群為一種先天性多重異常合併智能發展遲緩的疾病，患者有5個主要的特徵：特殊的臉部特徵、生長遲緩、智能障礙、骨骼發展異常及手掌發育異常。 由於患者的面孔極似日本傳統歌舞劇之臉譜，具有眉毛長而寬、睫毛長且明顯、下外側眼瞼外翻、較長的眼裂及低扁鼻尖的臉部特徵，故以此命名。 Kabuki综合征已逐渐受到越来越多方面的关注，部分并发症的临床治疗成果也可见报道，我国与日本同属亚洲黄种人，可推断国内的发病率一定比现有的报道要高。 应该加强对Kabuki综合征的认识，特别是有典型特征的患者应对其潜在的并发症予重视。 呼吸系统疾病中反复发作的肺炎却是突出的问题，这与免疫系统异常也有一定关系。 膈肌异常也可见部分报道，在非亚裔的患者中较常见，包括先天性膈肌缺损、膈疝、膈神经麻痹。
歌舞伎綜合症: 台灣全球第3例 歌舞伎症家族
建議患者應進行職能與智力的評估追蹤，並儘早給予早期療育。 若有合併中耳炎或聽力受損問題，應進行聽力治療並評估是否需配戴助聽器。 由於疾病涉及多重問題，所以門診回診應持續針對耳鼻喉、心臟、骨、泌尿各科的追蹤治療。
- 他有一名病人就是因另一病患家長在早療中心發現這名病人的長相和自己小孩很像，才懷疑小孩可能罹患這種罕見疾病而確診。
- 曾有报道发现Kabuki综合征患者有自闭症或自闭症的行为，很难进行沟通或交流。
- 根据超超独特的相貌，初步认定他患上世界上罕见的歌舞伎面谱综合征。
- 2009年3月，中国重庆诊治国内首例歌舞伎面谱综合征患儿。
- 複雜動作型的抽动可能會影響學校課業表現，患者可能上課時一直瞪著簿子發呆，或一直寫同一個字。
- 并发中耳炎的患者中1/3因合并腭裂而加重，2/3无中耳炎的患者因合并腭裂而增加了其易感性。
但是歌舞伎面谱综合征这种疾病却很难被人发现，很难在孕期检查出来，有些人说是病毒引起的，但是至今还没有治疗这种病的办法。 「歌舞伎面譜綜合症」患者面孔就與歌舞伎臉譜相當類似，一般都擁有精緻的容貌，小時候讓人覺得長得特別像洋娃娃！ 而且這種病最早出現在日本，所以才給這個病取了這個名字，英文又為Kabuki綜合症（KS）。 由于外翻的眼睑和长睑裂使患儿外貌像化妆后的歌舞伎，1981年日本学者 Niikawa 等和 Kuroki 等同时报道，并把它命名为：歌舞伎综合征。 梓熙媽媽指：「呢啲徵狀冇得用Medical（醫療）去治療，只能夠修復一下。」此病症狀因人而異，還有其他問題可能涉及內臟，因此患病的程度存在很大差異。 2009年3月29日，重医儿童医院对外宣称，该院收治了我国首例歌舞伎面谱综合征患儿。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎面谱综合征临床表现
VanderWoude’S综合征患者与Kabuki综合征患者也有相似临床表现，这是一种常染色体显性遗传病，主要表现为唇裂、腭裂、唇瘘、牙发育不全。 但1999年，Makita等证明Kabuki综合征并不是由于染色体lq32-q41VWS1关键区域微缺失造成的。 林口長庚醫院兒童分院兒童內科部醫學遺傳科主任侯家瑋表示，歌舞伎臉譜症候群是一種遺傳性疾病，最早約在二十多年前由一位日本醫師先發現、且因此病患者臉部症狀類似歌舞伎而命名；不只黃種人，白人及黑人也都有罹患個案。 此病的致病原因不明，最近國外有研究發現可能是人體的第八對染色體異常引起，但仍待醫學界確認。 歌舞伎面谱综合征综合征现阶段的治疗主要是针对影响日常生活和工作的严重面部、眼部畸形，及内分泌、皮肤病等方面疾病。 因歌舞伎面谱综合征患儿常合并自身免疫系统异常，免疫能力低下，在治疗过程中应适当的预防感染。
但Kabuki综合征患者的特殊面容特点和以上所提到的几种综合征还是很好区分的。 Turner’s综合征与Kabuki综合征也有很多共同点，包括患者大多有合并主动脉缩窄的倾向。 事实上，许多学者都提到Kabuki综合征或疑似Kabuki综合征的患者，伴x染色体或45，x细胞系异常，这一点还需将来进一步研究。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎面谱综合征免疫/血液系统
这种基本在我国是2009年发现的，一般很多都是在男性身份发病的，而男性患者长相会更像母亲一些，近些年来这种疾病也受到更多人关注。 据了解，歌舞伎（Kabuki）是日本典型的民族表演艺术，起源于17世纪江户初期，演员只有男性，而这些男演员的妆容极具魅惑。 而患上歌舞伎面谱综合征的话，那么这个容貌就跟日本古代的歌舞伎一般，看上去其实是比较好看的。 心血管系統：約50%患者有先天性心臟病，較常見的如：心房（室）中隔缺損、開放性動脈導管、法洛氏四重畸形、主動脈窄縮及大血管轉位等，故患者需針對心臟進行進一步的檢查。 直到離開醫院返家的路上，張爸爸才察覺鹹鹹的淚水滑過臉龐、浸濕髮稍；那一刻，他深刻體會人們常說的，「我寧願以自己的生命，去代替孩子所受的病苦」。 台灣大學日文系教授謝姬玉說，歌舞伎是日本江戶時代傳統舞蹈技術，最初由出雲大社巫女「阿國」扮演，因女性在大街上拋頭露面被認為傷風敗俗，改由少男扮女裝演出，卻又因引發男性性傾向問題而遭禁演。
近来，应用比较基因组杂交和荧光原位杂交技术，Milunsky等对6例Kabuki综合征患者研究发现都显示8号染色体区段重复dup8，重复区域大约3.5Mb大小。 这一组染色体异常在20例对照组患者没有表现，其中2例Kabuki综合征患者的母亲和1例对照组患者发现含有杂合子，亚显微机构下染色体8p23.1有倒转。 基于此发现，Milunsky等¨指出8号染色体区段重复dup8可能为Kabuki综合征的真正病因。 Kabuki综合征患者的确诊年龄为3个月至22岁，平均6.4岁。 出生时平均体重为2868g，平均身长为48.3cm，与正常婴儿差异无统计学意义，但出生后身高渐矮于同龄儿童。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎面谱综合征运动系统
骨骼异常作为Kabuki综合征的诊断标准之一，在Kabuki综合征患者中较常见。 另有1/2—3/4的患者出现关节松弛，关节脱位也很常见，主要发生在髋/膝/肩关节。 在Niikawa和Kuroki等¨最早报道的一系列Kabuki综合征患者中，只有1例患者报告合并先天性心脏病，房间隔缺损并肥厚性心肌病。 Ohdo等第一次撰文讨论2例合并先天性心脏病的Kabuki综合征患者，1例合并室间隔缺损，后自发性闭合。
对一些先天性畸形如先天性心脏病早期矫治，同时在儿童阶段适当控制感染，歌舞伎面谱综合征患者大多可以生存至成年。 最早发现该病的是日本，在世界范围内，随后世界各地出现此病的患儿达300多例 ，但多数是日本人，在欧美也有少数报道。 也有人认为可能是在胚胎6～9周时病毒感染，使用致畸药物等原因所致。 歌舞伎綜合症 从腭裂的裂型 及指尖隆起分析，该综合征的发生时期可能是8～12周。 对合并腭裂的治疗，有报道采用后推法无效，需做咽瓣成形术。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎面谱综合征临床诊断
前段时间听说了一种罕见病例，一个萌娃长得非常漂亮，但却被检测出来是一种少有的疾病，你听过“歌舞伎面谱综合征”吗？ 结语：有人可能认为患这种疾病的患者长相都比较漂亮，甚至于有些羡慕，实际上是不理智的，作为一种疾病来说它对于人的身体有着超强的影响，压根不是可以相信和接受的。 严格来说患者样貌并不是真正正常的漂亮只是比较像化妆的艺妓脸谱罢了。
2009年3月，中国重庆诊治国内首例歌舞伎面谱综合征患儿。 此前提到，肌张力减退是Kabuki综合征的一种常见症状，同时在非日本籍的患者中更常见。 一些Kabuki综合征患者表现神经肌肉异常，如上眼睑下垂、面具脸、下唇闭合不全等，患者肌肉活检正常』。 神经症状还表现为发音困难和行动障碍，对这类患者提倡理疗和语音矫正。 约10%～39%的Kabuki综合征患者有过癫痫发作病史。
歌舞伎綜合症: 症狀分類
歌舞伎化妆综合征（Kabuki syndrome）是一种罕见的染色体疾病，1981年由两位日本学者新川和黑木发现。 怪异的面容是该病的重要特征，患儿拥有向外延长的眼裂、扁平的鼻尖、鼻中隔短、大且突出的耳。 另外，多数患儿有手骨、脊椎等骨骼畸形；手部尺侧箕形纹增密、指腹突出等异常的皮纹；智力障碍；发育迟缓。 Kabuki综合征现阶段的治疗主要是针对影响日常生活和工作的严重面部、眼部畸形，及内分泌、皮肤病等方面疾病。 其他心血管、泌尿生殖等系统的治疗包括畸形矫治、器官移植等，远期效果尚不确定。
基于大量其他文献报道的统计推测非日本人群的患病率与日本人群相似。 Matsumoto等2003年对251例Kabuki综合征患者调查发现，其性别比例男：女为1.16：1。 侯家瑋說，他最近收治一名十多歲的女病患是陪弟弟到醫院診治感冒時被發現的。 他昨並透露，台灣有一家族的三名子女及父親同時罹患此病，是繼日本及美國後，第三個患歌舞伎臉譜症候群家族。 這個家族中最早就醫的是現年十歲的女兒，她因就讀小學時，發現身高體重低於生長曲線標準，且言語發展遲緩，才來就醫。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎面谱综合征流行病学资料
重医儿童医院内分泌科经过各种检测，发现超超不但多处骨骼畸形，智力发育为重度障碍，生长激素低于正常值，同时还伴有先天性心脏病，双耳中度听力损失。 根据超超独特的相貌，初步认定他患上世界上罕见的歌舞伎面谱综合征。 但Kaiser—Kupfer等报道一例美国黑人患者不具有弓形眉，该篇作者还指出此例患者的鼻部结构也与典型的Kabuki不相似。 如果用Niikawa等提出的外表特征诊断，这例患者似乎有排除Kabuki综合征的可能，但Kaiser—Kupfer等再次撰文肯定此患者的Kabuki综合征的诊断，同时再次提出Kabuki面容存在种族差异。 1988年，Niikawa对62例日本患者进行总结，估计总患病率在日本新生儿中约为1：32000。 而自1981年以来，其他不同国家地区及人种报道的病例数也在相继上升，White等调查其在澳大利亚和新西兰的新生儿中患病率为1：86000，考虑到可能存在一些漏诊病例，他们称这仍是保守数字。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎面谱综合征消化系统
膈肌异常也可见部分报道，其他包括先天性膈肌缺损、膈疝、膈神经麻痹。 世间的万物总是那么千奇百怪，有些时候，当上天给我们美丽容颜的时候，还会剥夺我们生命中的一些美好，总不是十全十美的。 不过大部分的患儿只存在于面部发育特征异常，其他方面还是比较正常的。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎症候群
目前已确诊的Ｋａｂｕｋｉ 综合征患儿多数由ＫＭＴ２Ｄ 突变引起。 ＫＭＴ２Ｄ 基因是组蛋白甲基转移酶ＳＥＴ结构域成员之一，参与赖氨酸组蛋白Ｈ３Ｋ４的三甲基化过程。 Ⅱ型由位于Ｘ 染色体的赖氨酸去甲基转移酶６Ａ （ＫＤＭ６Ａ）突变引起， 呈Ｘ 连锁显性遗传。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎面谱综合征颅面和五官
但最近对27例Kabuki综合征患者研究发现其具有良好的社会交流能力，对陌生人不友好的目光也很友善J。 许多患者对音乐表现出了极大的热情和爱好，在一些孩子身上，音乐证明是一个良好的教育他们接受新事物的工具。 基于对这点的认识，可以帮助家长和老师制定相关适合于Kabuki综合征患者的有效的教育计划。 至少两例报道部分性生长激素缺乏的患者对外源性生长激素治疗是有效的，一个患者的长高速度由3.5cm/年到5.3cm/年，另一个由3.6cm/年到11.2cm/年。 喂养困难也会加重发育问题，部分患儿出现胃食管返流或吸收不良，吸吮和吞咽协调能力差需留置胃管。
另1例合并复杂畸形，包括右室双出口，动脉导管未闭和主动脉缩窄。 主动脉缩窄在男性患者较多见，其他几种先天性心脏病未见明显性别差异，有作者报道房间膈缺损和室间膈缺损患者则以女性患者为多。 Kabuki综合征患者一个最独特的特征是指尖突出样隆起，这一特征在FG综合征，Rubinstein—Taybi综合征，Fryns综合征和Weaver综合征患者中也有报道。
演變至今成為由成年男子演出的民俗傳統舞蹈，常在日本國家劇院上演，因男扮女裝且重視舞台效果，故化妝濃豔，技巧著重在臉部塗白、把五官畫細小。 侯家瑋說，這類病童家長常碰到的情況是，明明很努力教導小孩或小孩很用功讀書，成績卻老是不如人。 但事實上，只要及早找出病因，及早治療及復健，小孩也可順利成長。 他說，上述家族最早確診的十歲女孩經由生長激素治療，目前智能維持得還不錯。 例如：四處碰物體或他人、上下或左右轉動眼珠、或強迫自己用特定節奏完成某項身體動作等。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎綜合症？
Kabuki綜合征是極其罕見的疾病，日本發病率約在32000分之一。 現在最好的辦法就是把患者們都聚在一起，統一管理，父母之間交流帶娃心得，醫生對症指導，關注每個小朋友的成長，提供專業的支持。 但是患上这种歌舞伎化妆综合征的病之后，其实颜值也是非常高的，但是患者却一点也高兴不起来。
歌舞伎綜合症: 罹患罕病「歌舞伎症候群」 她不畏病魔持續升學
该患儿“眉如弯弓，嘴如斗篷，浓密睫毛仿佛涂了一层睫毛膏，又长又卷……乍一看，像花旦”。 患儿的母亲介绍，他们来自贵州省农村，儿子超超今年4岁，但身高只有86.3厘米，只会简单地说“爸”“妈”等单音节字，走路还经常摔跤。 他们两年前开始带孩子到处求医，走遍了贵州及相邻省市数十家医院，均未找出病因。 从胚胎发育的角度上，有学者从其患者合并脆发症，显微镜下可见结节性脆发症，发干扭转、发径不整齐、指甲、牙齿发育不全、齿间隙扩大，圆锥形切牙等，提示其外胚层发育不全。 根据指纹和指腹形成开始于胚胎的第6周，第10～12周左右完成，从而认为其发生时间可能在胚胎6～9周之间。 Kabuki综合征确切的病因及发病机制尚不清楚，很多学者发现Kabuki综合征或疑似Kabuki综合征的患者有细胞遗传学的异常。
歌舞伎綜合症: 病因
Coloboma是指在胎兒階段，眼睛還未發育完成時，便完成了整個程序；眼球通常呈欖核形般，類似貓眼，並容易患上弱視或近視。 歌舞伎綜合症 歌舞伎症候群屬於基因方面的疾病，因患者五官極像日本歌舞伎而得名。 衛福部南投醫院神經內科主任張嘉為指出，由於案例相當少，缺乏醫學研究樣本數，多半只能採症狀治療方式，假使合併腦部方面疾病，則有損及智力之虞。 有趣的是Matsumoto等¨发现含有x染色体异常患者比不含x染色体异常的Kabuki综合征患者其相关并发症更加严重。 他们推测其x环形染色体是导致类似Kabuki综合征并发症的原因，但并不是Kabuki综合征真正的病因。 歌舞伎綜合症 这种疾病目前主要被认为和遗传有着重要的关系，虽然没被有效证实，但是却从表现上能看得出来。
超过60%的Kabuki综合征患者可见牙齿异常，最常见的有牙发育不全，尤其是中切牙和侧切牙，以及前磨牙。 歌舞伎綜合症 其他异常包括错位咬合、小牙症、小牙弓、螺旋形切牙和圆锥牙。 上颌骨及面部中央发育不良可能是造成Kabuki综合征患者小牙弓和错位咬合的原因。