但胎儿毕竟隔着肚皮，无法感受到他的状态，产检是用医学科技监控胎儿的发育情况，要比过来人的经验更准确和科学。 为了能够有着长长的睫毛、大大的眼睛和粉红圆润的脸蛋，很多爱美之人不惜重金整容。 针对生育过患者的家庭及亲属，建议在婚、孕前筛查是否携带与患者相同的致病变异。 建議職能及智力方面的評估追蹤，加上聽力治療或配戴助聽器，及早治療及復健，輔以門診追蹤。 可以藉由病人臉部特徵與臨床症狀進行評分，若懷疑是歌舞伎氏症候群可以藉由檢測KDM6A及KMT2D基因是否有致病突變來確診。
在女性怀孕二十周的时候，要做好唐氏综合征筛查，如果出现一定的风险时，还会建议宝妈做DHA或者羊水穿刺检查。 现在的妮妮智力还是很低，但通过视频平台的传播，已经有好心人开始帮助这一家人了，妮妮在爸爸妈妈的陪伴下，也已经能听得懂最简单的话了。 但女童和别的孩子不同，免疫力极其低下，甚至因此出现了肺部感染，并且一次比一次严重。 治疗以对症治疗和预防继发性并发症为主，如康复训练、特殊教育、抗癫痫药物治疗等，定期监测身高、体重、头围、听力、视力及内分泌系统相关指标等，注重其免疫功能，防止反复呼吸道感染。
歌舞伎综合症: 歌舞伎面谱综合征临床诊断
有一个孩子从小长得就非常好看，尤其是眼睛，睫毛又长又密又卷翘，好似出生自带眼妆，因此孩子也成了亲戚朋友口中的洋娃娃，要知道孩子小时候就长得这么好看是非常少见的，父母也因为孩子这样的高颜值而感到骄傲。 在这个看脸的时代，父母对于孩子的颜值都非常看重，甚至有的人为了后代颜值高，找结婚对象的时候非常挑剔，但世界之大无奇不有，你可知道有一种罕见的疾病叫“孩子太漂亮”。 此前也有一个西班牙小朋友，症状要比河南的这位小男孩更为严重，由于西化面容，再加上病症影响，导致小朋友的面容更像是浓妆后的效果。 在我们国内，河南省发现的并不是第一例，第一例是2009年在重庆市发现的，也是一名小男孩，年仅4岁。 此后又在黑龙江省发现一例，患者是20岁的女生，发现此病症的原因是因为女生觉得自己面容怪异，于是想通过整容来改变面容，结果却被告知是患上这一罕见病。 虽然感觉在样貌上还算讨喜，但有92％的「歌舞伎综合征」患儿，都有轻度或中度智力障碍，并且他们还会出现骨骼异常的情况。
歌舞伎化妆综合征（Kabuki syndrome）是一种罕见的染色体疾病，1981年由两位日本学者新川和黑木发现。 怪异的面容是该病的重要特征，患儿拥有向外延长的眼裂、扁平的鼻尖、鼻中隔短、大且突出的耳。 另外，多数患儿有手骨、脊椎等骨骼畸形；手部尺侧箕形纹增密、指腹突出等异常的皮纹；智力障碍；发育迟缓。 Kabuki综合征现阶段的治疗主要是针对影响日常生活和工作的严重面部、眼部畸形，及内分泌、皮肤病等方面疾病。 其他心血管、泌尿生殖等系统的治疗包括畸形矫治、器官移植等，远期效果尚不确定。
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最明显的就是面容变化，表现出浓眉、长卷睫，同时，患者的智商发育比正常人迟缓许多，身材发育同样也是如此。 当然，还有一些特例，就拿国内发现的第二例来说，20岁的女生发育正常，智商情况也是正常，唯一的异常表现在皮肤纹理缺失，如没有指纹。 歌舞伎综合征典型的容貌特征包括眼睑外翻、长睑裂、弓形眉、鼻中隔短、鼻尖扁平、耳廓畸形、小下颌、腭盖高拱或腭裂，此外伴有中度智力发育迟滞、骨骼发育畸形、皮纹异常及心血管系统畸形。
2014年有国内案例报道，症状较轻者，可于正规美容整形科进行脸部容貌外观的改善，增强患者的自信心。 征患者发生恶性肿瘤的主要原因，还有研究发现其淋巴组织对大豆蛋白A反应性增生丧失，血清中IgG和IgA水平显著下降但IgM水平正常，其对破伤风类毒素和B型流感嗜血杆菌的抗体反应也降低。 但具体免疫系统和Kabuki综合征的关系尚需进一步探索。 歌舞伎综合症 约1/4至1/3的患者发现有小头畸形，且非日本籍患者中统计达60%，远远高于日本籍患者中的6%。
歌舞伎综合症: 宝宝太漂亮也是病？“歌舞伎面谱综合征”，产检查不出的罕见病
而自1981年以来，其他不同国家地区及人种报道的病例数也在相继上升，White等调查其在澳大利亚和新西兰的新生儿中患病率为1：86000，考虑到可能存在一些漏诊病例，他们称这仍是保守数字。 基于大量其他文献报道的统计推测非日本人群的患病率与日本人群相似。 Matsumoto等2003年对251例Kabuki综合征患者调查发现，其性别比例男：女为1.16：1。 有时就是这么不公平，给了宝宝姣好的面容，却又带走了其他的美好，其实报道出来的才进入我们的视野，有些仅仅有这样的“面谱”，其他都算正常，所以没被发现。 这种病的遗传率还是挺高的，虽然没被证实，但是却从表现上看多跟遗传有关。 这种病的病因目前尚不明确，但大部分学者认为这是一种发病率非常低的遗传性代谢病，而且他们更倾向于这个病为常染色体显性遗传。
- “长得漂亮”，是患这种罕见基因病儿童最为突出的一个特征，除了面容上的异样外，智力都有障碍，身体发育也受到影响，免疫低下容易患病，而且走路、说话都很困难，严重的还会出现唇腭裂。
- 我看着群里的成员逐渐涨到90多人，心情十分复杂，希望能有人告诉我们，我们这些家长可以做什么、怎样做。
- 患有“歌舞伎面谱综合征”的孩子都会有严重的智力问题。
- 超过25%的Kabuki综合征患者合并肾脏疾病，包括肾脏异位，肾积水，肾发育不良，马蹄肾。
- 歌舞伎综合征的致病基因KMT2D与KDM6A变异会影响产物的酶活性，引起组蛋白H3的修饰障碍，导致所调控的基因无法被正常激活，从而造成一系列的发育障碍与功能异常。
- 针对你孩子目前的情况，可通过特殊教育的方式，教会孩子表达意愿，达到生活自理。
超过25%的Kabuki综合征患者合并肾脏疾病，包括肾脏异位，肾积水，肾发育不良，马蹄肾。 其他病例统计隐睾约占25%，小阴茎占10，尿道下裂在男性患者中也可见报道。 生殖方面，其直系父母的遗传病例暗示其Kabuki综合征患者的生育能力并不受到影响。 近来，应用比较基因组杂交和荧光原位杂交技术，Milunsky等对6例Kabuki综合征患者研究发现都显示8号染色体区段重复dup8，重复区域大约3.5Mb大小。 这一组染色体异常在20例对照组患者没有表现，其中2例Kabuki综合征患者的母亲和1例对照组患者发现含有杂合子，亚显微机构下染色体8p23.1有倒转。
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为了找到答案，我们决定要做基因检测，将一家三口的血液样本都送了检。 于是，我加入了一个全国早产儿群，听说有一款早产儿奶瓶，买回来当天，果果就会吃奶了。 2016年8月31日，果果毫无征兆地提前一个多月出生了，不得不在保温箱里住了半个月。 母婴同室后，我意识到她有很多问题：脑出血，缺氧性脑病，精神反应差。 最头疼的是不会自己吃奶，需要每三个小时鼻饲喂养一次。
对一些先天性畸形如先天性心脏病早期矫治，同时在儿童阶段适当控制感染，Kabuki综合征患者大多可以生存至成年。 歌舞伎综合症 此前提到，肌张力减退是Kabuki综合征的一种常见症状，同时在非日本籍的患者中更常见。 一些Kabuki综合征患者表现神经肌肉异常，如上眼睑下垂、面具脸、下唇闭合不全等，患者肌肉活检正常』。
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据了解，这样漂亮的一张脸，是有缺陷的，患者的特殊面容还有：招风耳，斜视或眼颤，牙齿排列不齐，可合并唇腭裂。 还有内脏发育畸形，如先天性心脏病、肾脏畸形、新生儿肝纤维化等。 更加让人难接受的，那就是现在的孕检，基本上是检查不出来的，只能够等到孩子出生之后才知道。
有些重复是因为不同阶段胎儿发育的关键不一样，才能确保胎儿发育正常，按时产检能确定孩子在每一阶段都是正常健康的。 产检可能确实存在一定争议，因为项目多、花费高，排队又浪费时间又消耗体力，结果有时候也模棱两可，所以很多妈妈都不按时产检，尤其是检查项目重复更不耐烦。 歌舞伎综合症 孩子还没出生前，父母的期望都是健康、漂亮、聪明，甚至有的孕妇为此天天看年画娃娃，尽管内心知道不可信，但还是尝试。 1981年由Niikawa 和Kuroki 醫師首先提出，此病症是由於病患五官像日本歌舞伎而命名。 歌舞伎為日本江戶時代的傳統舞蹈技術，因男扮女裝且重視舞台效果，故化妝濃豔，眉毛長而寬、睫毛長而明顯、下外側眼瞼外翻、較長的眼裂及低扁的鼻尖。
歌舞伎综合症: 歌舞伎面谱综合征
资料显示大部分已报道的家系病例呈连代遗传，如母亲遗传给儿子或女儿，父亲遗传给女儿。 曾经两对双胞胎病例的报道，其中一对临床表现具有一致性，而另一对则表现不同。 对于后者，可能是形成合子后的突变，但也不能排除多因子遗传的影响。 家系病例的讨论中，大部分学者倾向于常染色体显性遗传。
现在最好的办法就是把患者们都聚在一起，统一管理，父母之间交流带娃心得，医生对症指导，关注每个小朋友的成长，提供专业的支持。 ⑤发育迟缓(83%)患儿出生体重正常，一年后逐渐低于正常儿童，有83.3%的患儿低于同龄儿童标准差的2.4。 这是第一次对Kabuki综合征进行大样本的临床总结，随着近20年来更多学者对Kabuki综合征的关注，更多关于Kabuki综合征的报道也涌现出来。
歌舞伎综合症: 歌舞伎面谱综合征流行病学资料
由于“化妆(make—up)”二字容易造成患者家属的概念混淆及感情伤害，故现在文献中常见的命名为Kabuki综合征。 在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，以及浓妆的容貌，口腔颌面部常伴有小下颌、腭盖高拱、腭裂等。 病情分析：歌舞伎综合征是一组特殊面容、骨骼发育异常、皮肤纹理异常、智力低下为主要表现的征候群，多伴有内分泌、免疫系统异常。 “歌舞伎面谱综合征”最早是在日本发现的，1981年，这种疾病被两组日本研究疾病的人员报道。
